نمونه خونی که سال ۱۹۷۲ از یه زن باردار گرفته شده بود، به شکل عجیبی فاقد یه مولکول سطحی بود که اون موقع روی همه گلبولهای قرمز شناختهشده دیگه وجود داشت.
بیش از ۵۰ سال بعد، بالاخره همین نبود عجیب و غریب، دانشمندای بریتانیایی و اسرائیلی رو به سمت توصیف یه سیستم گروه خونی جدید تو آدما هدایت کرد. این تیم مقاله کشف خودشون رو تو سال ۲۰۲۴ منتشر کردن.
لوییز تیلی، متخصص خونشناسی از سازمان خدمات بهداشت ملی بریتانیا، سال پیش، بعد از تقریباً دو دهه تحقیق شخصی روی این قضیه خونی عجیب، گفته بود: “این یه دستاورد بزرگه و نتیجه تلاش طولانیمدت تیمیه که بالاخره تونستیم این سیستم گروه خونی جدید رو تثبیت کنیم و بهترین مراقبت رو به بیمارای نادر، اما مهم، ارائه بدیم.”
درسته که ما بیشتر با سیستم گروه خونی ABO و فاکتور Rh (همون مثبت یا منفی) آشنا هستیم، ولی آدما در واقع سیستمهای گروه خونی خیلی زیادی دارن که بر اساس تنوع گستردهای از پروتئینها و قندهایی هست که روی سلولهای خونی ما رو پوشوندن.
بدن ما از این مولکولهای آنتیژن، در کنار اهداف دیگهشون، به عنوان نشانگر هویتی استفاده میکنه تا “خود” رو از “غیرخود” (که احتمالاً مضره) جدا کنه.
تحقیقات قبلی نشون داده بود که بیش از ۹۹.۹ درصد از آدما آنتیژن AnWj رو دارن که توی خون بیمار سال ۱۹۷۲ وجود نداشت. چون این آنتیژن روی پروتئین میلین و لنفوسیت قرار داره، محققا سیستم تازهتوصیفشده رو «گروه خونی MAL» نامگذاری کردن.
وقتی هر دو نسخه از ژن MAL یه فرد، جهشیافته باشن، اون فرد در نهایت یه گروه خونی از نوع AnWj-منفی پیدا میکنه، مثل بیمار سال ۱۹۷۲. تیلی و همکارانش همچنین سه بیمار AnWj-منفی رو هم شناسایی کردن که این جهش رو نداشتن؛ این موضوع نشون میده که بعضی اختلالات خونی میتونن این آنتیژن رو سرکوب کنن.
تیم سچول، زیستشناس سلولی از دانشگاه وست آو انگلند توضیح داد: “MAL یه پروتئین خیلی کوچیکه که خواص جالبی داره و همین شناسایی اون رو سخت میکرد و به این معنی بود که ما نیاز داشتیم مسیرهای تحقیقاتی مختلفی رو دنبال کنیم تا شواهد لازم برای تثبیت این سیستم گروه خونی رو جمعآوری کنیم.”
برای اینکه ژن عامل رو تأیید کنن، بعد از چندین دهه تحقیق، تیم دانشمندا ژن نرمال MAL رو وارد سلولهای خونی AnWj-منفی کردن. این کار باعث شد که آنتیژن AnWj به اون سلولها برسه.
نقش پروتئین MAL در پایداری غشای سلولی و کمک به انتقال سلولی مهمه. تحقیقات قبلی نشون داده بود که آنتیژن AnWj در واقع تو نوزادان وجود نداره ولی بلافاصله بعد از تولد ظاهر میشه.
همه بیمارای AnWj-منفی تو این مطالعه، جهش مشترکی داشتن. با این حال، هیچ ناهنجاری یا بیماری سلولی دیگهای باهاش مرتبط نبود.
حالا که نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش MAL مشخص شده، میشه بیماران رو آزمایش کرد تا ببینن گروه خونی MAL منفی اونها ارثیه یا به خاطر سرکوب [تولید پروتئین] به وجود اومده – که میتونه پرچم خطری برای یه مشکل پزشکی زمینهای دیگه باشه.
این موارد خونی عجیب و نادر میتونن تأثیرات مخربی روی بیماران بذارن، بنابراین هر چقدر بیشتر ازشون سر دربیاریم، جون آدمای بیشتری رو میتونیم نجات بدیم.